Analisis sekuens dan identifikasi perbedaan mutasi pada gen ND1 mitokondria manusia penderita diabetes mellitus tipe 2 dan komplikasi

Sundari, Renita Setiawati (2022) Analisis sekuens dan identifikasi perbedaan mutasi pada gen ND1 mitokondria manusia penderita diabetes mellitus tipe 2 dan komplikasi. Diploma thesis, UIN Sunan Gunung Djati Bandung.

Preview	Text (COVER) 1_cover.pdf Download (22kB) | Preview
Preview	Text (ABSTRAK) 2_abstrak.pdf Download (24kB) | Preview
Preview	Text (DAFTAR ISI) 3_daftarisi.pdf Download (38kB) | Preview
Preview	Text (BAB I) 4_bab1.pdf Download (70kB) | Preview
	Text (BAB II) 5_bab2.pdf Restricted to Registered users only Download (301kB) | Request a copy
	Text (BAB III) 6_bab3.pdf Restricted to Registered users only Download (59kB) | Request a copy
	Text (BAB IV) 7_bab4.pdf Restricted to Registered users only Download (636kB) | Request a copy
	Text (BAB V) 8_bab5.pdf Restricted to Registered users only Download (22kB) | Request a copy
	Text (DAFTAR PUSTAKA) 9_daftarpustaka.pdf Restricted to Registered users only Download (85kB) | Request a copy

Abstract

INDONESIA: Deoxyribonucleic acid (DNA) merupakan pembawa sifat genetik dan merupakan polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dalam bentuk kodon berupa tiga pasang basa nukleotida. Terkadang, bisa terjadi perubahan acak pada suatu bagian DNA yang disebut mutasi. Mutasi homoplasmi DNA mitokondria terutama pada gen ND1, diketahui dapat menyebabkan penyakit. Mutasi gen pada mtDNA menyebabkan suatu bentuk diabetes mellitus tipe 2. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis sekuens dengan teknik sequence alignment menggunakan perangkat lunak dan mengidentifikasi perbedaan mutasi pada gen ND1 mitokondria, serta mutasi DNA mitokondria pada jurnal penelitian 10 tahun terakhir pada manusia penderita diabetes mellitus tipe 2 dan komplikasi. Hasil identifikasi mutasi pada gen ND1 menggunakan perangkat lunak menunjukkan adanya beberapa mutasi yaitu m.3367T>C pada SEKUENS 1, m.3421G>A pada SEKUENS 2, m.3310C>T pada SEKUENS 3, m.3316G>A pada SEKUENS 4, m.3316G>A dan m.3394T>C pada SEKUENS 5, m.3308T>C pada SEKUENS 6, m.3337G>A pada SEKUENS 7, m.3394T>C pada SEKUENS 8, m.3316G>A, m.3394T>C, m.3593T>C, m.3391G>A, dan m.3537A>G pada SEKUENS 9, serta m.3397A>G pada SEKUENS 10. Sedangkan hasil identifikasi mutasi DNA mitokondria dari beberapa jurnal penelitian 10 tahun terakhir menunjukkan adanya m.16189T>C pada daerah HV1 D-Loop DNA mitokondria, m.3254C>A pada gen tRNALeu(UUR), m.10003T>C pada gen tRNAGly, m.5628T>C pada gen tRNAAla, m.15897G>A pada gen tRNAThr, m.4216T>C pada gen ND1, m.5178C>A pada gen ND2, m.8241T>G pada gen MT-CO2, m.14530T>C pada gen MT-ND6, m.1555A>G pada gen 12S rRNA, m.3308T>C pada gen ND1, m.7444G>A pada daerah COI/prekursor gen tRNA mitokondriaSer(HCN), m.6498C>A pada gen COI mitokondria. ENGLISH: Deoxyribonucleic acid (DNA) is a carrier of genetic traits and is a nucleic acid polymer that is systematically arranged in the form of codons in the form of three pairs of nucleotide bases. Sometimes, a random change in a part of DNA is called a mutation. Mitochondrial DNA homoplasmy mutations, especially in the ND1 gene, are known to cause disease. Gene mutations in mtDNA cause a form of type 2 diabetes mellitus. This study aims to analyze sequences using a sequence alignment technique using software and identify different mutations in the mitochondrial ND1 gene, as well as mitochondrial DNA mutations in research journals in the last 10 years in humans with type 2 diabetes mellitus. and complications. The results of the identification of mutations in the ND1 gene using software showed that there were several mutations, namely m.3367T>C in SEQUENS 1, m.3421G>A in SEQUENS 2, m.3310C>T in SEQUENS 3, m.3316G>A in SEQUENS 4, m .3316G>A and m.3394T>C on SEQUENS 5, m.3308T>C on SEQUENCE 6, m.3337G>A on SEQUENCE 7, m.3394T>C on SEQUENCE 8, m.3316G>A, m.3394T >C, m.3593T>C, m.3391G>A, and m.3537A>G in SEQUENCE 9, and m.3397A>G in SEQUENS 10. Meanwhile, the identification of mitochondrial DNA mutations from several research journals in the last 10 years shows that there are m.16189T>C in the HV1 D-Loop region of mitochondrial DNA, m.3254C>A in the tRNALeu(UUR) gene, m.10003T>C in the tRNAGly gene, m.5628T>C in the tRNAAla gene, m.15897G>A in tRNAThr gene, m.4216T>C in ND1 gene, m.5178C>A in ND2 gene, m.8241T>G in MT-CO2 gene, m.14530T>C in MT-ND6 gene, m.1555A>G in gene 12S rRNA, m.3308T>C in the ND1 gene, m.7444G>A in the COI region / precursor of the mitochondrial tRNA gene Ser(HCN), m.6498C>A in the mitochondrial COI gene.

Actions (login required)

View Item